Гемофилия у ребенка

Гемофилия – это наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением свертывания крови из-за недостатка одной из белковых фракций (факторов). По данным Всемирной федерации гемофилии (WFH) эта болезнь встречается приблизительно у 1 из 10 000 человек.

Различают несколько видов гемофилии:

• Гемофилия А (также называется классической гемофилией, отмечается примерно у 80% людей с гемофилией)
• Гемофилия В (менее распространена, вызвана дефицитом фактора IX)
• Гемофилия С (редкий тип гемофилии, кровотечения обычно происходят после травмы или операции)

По тяжести кровотечений различают три группы заболевания:

• Гемофилия легкой степени. Активность свертывания составляет от 5 до 25 % от нормы. Болезнь может быть не диагностирована, но при первой же тяжелой травме, будет наблюдаться сильное кровотечение.
• Гемофилия средней степени. Активность свертывания составляет от 1 до 5 % от нормы. Первый случай кровотечения обычно развивается до того, как ребенку исполнится полтора года, и кровотечение может произойти после незначительной травмы. В старшем возрасте любое хирургическое вмешательство может стать причиной неконтролируемого кровотечения, которое может привести к летальному исходу.
• Тяжелая гемофилия. Активность свертывания составляет менее 1 % от нормы. Серьезные эпизоды кровотечения возникают и повторяются после незначительной травмы или без всякой видимой причины.

Симптомы гемофилии

Признаки гемофилии А и Б одинаковы – обильное кровотечение (например, от порезов, медицинских вмешательств). Может развиться кровоизлияние в сустав, мышцу, брюшную полость или полость черепа. У детей с гемофилией часто образуются кровоподтеки и синяки.

При тяжелой гемофилии первый эпизод кровотечения часто случается еще при родах или сразу после них. У новорожденных детей может наблюдаться скопление крови под кожей головы (кефалогематома) или чрезмерно интенсивное кровотечение при перерезании пуповины. Кровотечение, результатом которого становится появление большого кровоподтека и скопления крови (гематомы), может развиваться даже после внутримышечной инъекции. Повторяющееся кровоизлияние в суставы и мышцы может приводить к серьезным последствиям. Кровотечение может вызывать отёк корня языка вплоть до перекрытия дыхательных путей. Незначительный ушиб головы может спровоцировать устойчивое кровотечение в головном мозге либо на участке между головным мозгом и черепом.

Кровотечение является наиболее известным симптомом гемофилии, но это не единственный показатель. Также у многих людей с нарушениями свертываемости крови отмечается боль, проблемы с подвижностью, усталость и подавленное состояние.

Согласно проведенному опросу участников организации "MyHemophiliaTeam" 57% людей с гемофилией назвали боль основным признаком, который нарушает их нормальную жизнедеятельность, около 56% опрошенных отметили также затруднения при ходьбе (связанные с деформацией суставов), а 65% из общего числа признались, что испытывают тяжелую депрессию в повседневной жизни.

Женщины долгое время считались бессимптомными носителями гемофилии. Тем не менее, установлено, что женщины с гемофилией могут страдать от постоянной усталости, обильных менструаций, сильных кровопотерь при операциях или родах.

Из-за чего возникает гемофилия?

Гемофилия бывает врожденной и приобретенной.

В подавляющем большинстве случаев болезнь врожденная и обусловлена дефектным геном, который контролирует выработку фактора свертывания крови. Хотя иногда генетический дефект возникает при случайной "спорадической" мутации, и может быть не связан с семейной наследственностью.

В редких случаях люди рождаются здоровыми, а гемофилия возникает в более позднем возрасте в результате других патологий или из-за приема некоторых лекарств (приобретенная форма).

При приобретенной гемофилии что-то запускает иммунную систему и заставляет ее неправильно идентифицировать фактор свертывания крови (как чужеродное вещество), начать атаковать и уничтожать его. Иммунная атака снижает уровень неверно идентифицированного фактора свертывания крови, что приводит к нарушению процесса свертываемости крови. Приобретенная гемофилия может быть вызвана раком, заболеванием печени, дефицитом витамина К, ревматоидным артритом, волчанкой, синдромом Шегрена, беременностью или инфекциями.

Наследование гемофилии. Как передается гемофилия?

Ген гемофилии передается от родителя к ребенку. Гены гемофилии А и В находятся на Х-хромосоме. По этой причине врожденную гемофилию называют Х-связанным (или связанным с полом человека) расстройством. Каждый человек наследует Х-хромосому от своей матери и Х или Y-хромосому от своего отца. Мужчины имеют XY хромосомы, в то время как у женщин XX хромосомы. Если мальчик получает Х-хромосому от одного из родителей с геном гемофилии, у него развивается гемофилия. Если девочка получает одну Х-хромосому с геном гемофилии, ее вторая нормальная Х-хромосома обычно компенсирует дефектный ген. Тем не менее, она будет носителем гена гемофилии и может передать его своим детям.

Лечение гемофилии

Целью лечения является предотвращение опасных для жизни кровотечений и долговременных осложнений, связанных с кровотечением, что позволяет обеспечить нормальную продолжительность и качество жизни. Специфическая заместительная терапия концентратами факторов свертывания крови является основным лечением и профилактикой для пациентов с гемофилией.

Среди дополнительных методов – введение кровеостанавливающих препаратов, гормонов, витамина К и лекарств, способствующих свертыванию крови.

Под наблюдением физиотерапевта пациентам с гемофилией показаны занятия спортом для укрепления мышц, защиты суставов и снижения риска кровотечений. Сбалансированная диета может помочь поддерживать здоровый вес и снизить риск возникновения осложнений, таких как диабет, остеопороз и болезни сердца.

Стоит отметить, что некоторые пациенты не могут принимать заместительное лечение. Иммунная система защищает организм от вредных микробов и вирусов с помощью ингибиторов. Ингибиторы – это антитела (белки), вырабатываемые иммунной системой, которые атакуют и уничтожают замещающий фактор свертывания крови, делая лечение гораздо менее эффективным. Они признаны наиболее серьезной проблемой в лечении гемофилии. Исключить воздействие ингибиторов на вводимые факторы свертывания пытаются, используя специальную технику – индукцию иммунной толерантности. Однако этот способ требует специализированной медицинской экспертизы, является дорогостоящим и занимает много времени. Поэтому сейчас многие ученые пытаются разрешить проблему ингибиторов при лечении гемофилии.